La reina Letizia destaca “que exista equidad en el diagnóstico, investigación y tratamiento” de las enfermedades raras

“Estamos muy de acuerdo en lo esencial: que exista equidad en el diagnóstico, investigación y tratamiento. Porque cuando existen, la inclusión forma parte de la estructura y, cuando la inclusión forma parte de la estructura, se reconocen derechos y el valor de la vida”, subrayó la Reina Letizia en el Acto central de la campaña ‘Porque cada pERsona importa’, que Feder ha celebrado en Castellón de la Plana en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Doña Letizia enfocó su intervención en la historia de Elena y su madre Marta, para evidenciar que “cada persona importa. Importáis cada una de las personas que estáis aquí. La que cuida, la que investiga, la que aporta, la que ayuda, la que toma decisiones en políticas de salud. Importan las instituciones, los medios de comunicación, las administraciones, las asociaciones de pacientes y familias, la industria farmacéutica”.

El presidente de Feder y su Fundación, Juan Carrión, reflexionó sobre un “momento en un lugar muy sencillo: es un pasillo de hospital, un día cualquiera. Para muchas familias, ese pasillo es un fondo oscuro lleno de incertidumbre. Nuestra vida ha cambiado para siempre y son todo preguntas: ¿qué le pasa?, ¿por qué a nosotros?, ¿qué futuro nos espera? Cuando las familias recorremos una y otra vez esos pasillos, somos capaces de transformar ese peregrinaje en decisiones que mueven el sistema hacia la equidad”.

El acto, enmarcado en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró el pasado 28 de febrero, contó con alrededor de 500 participantes entre pacientes, comunidad experta e investigadora, colaboradores y autoridades estatales, como la ministra de Sanidad, Mónica García, y autonómicas como el presidente de la Comunidad Valenciana, Juan Francisco Pérez Llorca, y la alcaldesa de Castellón, Begoña Carrasco, quien valoró que “no existe vida sin muerte, ni salud sin enfermedad. Y, a pesar de todo, seguimos siendo el milagro más grande del mundo”.

Durante el evento, se coincidió en el valor de los 3,4 millones de personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias en España, así como en la importancia de la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios, especialmente en investigación, diagnóstico y tratamiento.

Fortalecer el sistema sanitario

La ministra Mónica García recordó que aún queda mucho por avanzar en investigación, diagnóstico y tratamiento. Explicó que Sanidad ha ampliado los programas de cribado neonatal de 7 a más de 20 patologías, impulsa la red Únicas con 30 hospitales, ha incrementado la financiación de medicamentos huérfanos y trabaja en la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Asimismo, destacó que avanzar en enfermedades raras es avanzar para toda la sociedad: “Si tenemos respuestas para las enfermedades raras, tendremos respuestas para enfermedades comunes. Si fortalecemos toda la cadena de valor en enfermedades raras, fortalecemos el sistema sanitario en su conjunto”.

Por su parte, Pérez Llorca puso el foco en los esfuerzos de la Comunidad Valenciana para reducir los tiempos de diagnóstico, reforzar el trabajo en red entre hospitales y promover la investigación a través de la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, que ya cuenta con 250 investigadores.

Estrategia de Enfermedades Raras

El presidente de Feder recordó que “hace solo un año, la OMS aprobó por primera vez una resolución sobre enfermedades raras, reconociéndolas como una prioridad global para la equidad y la inclusión. Que esta resolución exista no es casualidad: es fruto de años de trabajo del movimiento asociativo”.

Añadió que 2025 ha sido el año en que se ha impulsado la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y que existe una Proposición de Ley sobre cribado neonatal en el Congreso para homogeneizar su acceso.

Señaló que estas iniciativas marcan el camino hacia la equidad, pero aún queda mucho por avanzar, ya que “el tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los síntomas supera los seis años”. Recordó también que “el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento; sin embargo, solo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico”.

Premios 2026 ‘Porque cada pERsona importa’

Bajo el lema ‘Porque cada pERsona importa’, FEDER pone el foco en quienes conviven con estas patologías, quienes están en busca de diagnóstico, sus familias y figuras de cuidado, pero también en todas las personas que hacen posible la investigación, el diagnóstico, el abordaje y el acompañamiento.

Los premios FEDER 2026 han reconocido cuatro iniciativas que ejemplifican que cada persona importa y que cada uno de nosotros, desde nuestro ámbito, somos necesarios para cambiar la realidad. Los galardonados han sido:

• Premio ‘A toda una vida’ para Teresa Navarro Ferreros, por su dedicación a la defensa de los derechos de las personas con discapacidad, enfermedades raras y sin diagnóstico. El premio lo recogió su marido, Tomás Coronado.
• Premio ‘Alianza estratégica’ a la Real e Ilustre Junta de Damas de Honor y Mérito, por su compromiso constante y apoyo incondicional. Lo recogió su tesorera, Almudena Fernández-Golfín Arenillas.
• Premio ‘Al impulso de la investigación’ a la iniciativa Alianza Empresas Inversoras de Vida, impulsada por Fundación Solidaridad Carrefour para favorecer el diagnóstico de 1.000 niños y niñas que no han podido ser diagnosticados por vías ordinarias. Fue recogido por María Cid, directora general de la Fundación, en nombre de todas las empresas participantes.
• Premio autonómico al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, por su compromiso con el diagnóstico y la atención especializada. Lo recogió su gerente, José Luis Poveda.