Solo el 20% de las enfermedades raras se investigan

“De las más de 6.528 enfermedades raras identificadas en el mundo, se estima que solo el 20 % de ellas están siendo investigadas”, denunció Carrión. “Esto repercute en el conocimiento sobre su origen, evolución y pronóstico, lo que se traduce en retrasos en el diagnóstico y en pocos o nulos tratamientos”.

Diferencias entre Comunidades Autónomas

A las dificultades propias de estas patologías se suma una barrera estructural: la inequidad en el acceso a la atención. Carrión señala que esta desigualdad “se hace evidente con las diferentes políticas que existen según el territorio; la fragmentación de la investigación o de la información disponible; las diferencias en el acceso a pruebas diagnósticas o a los escasos tratamientos disponibles; así como las barreras en el acceso a atención especializada, rehabilitación o atención temprana”.

El presidente de Feder añadió que esta desigualdad se aprecia también en aspectos clave como el cribado neonatal, donde “algunas comunidades autónomas criban el mínimo de 12 patologías y otras más de 40”.

Por ello, la Federación valora las iniciativas dirigidas a impulsar la innovación y la investigación genómica, que considera una oportunidad que debe materializarse y llegar por igual a todas las personas. La organización propone avanzar mediante incentivos, optimización de recursos, transferencia de conocimiento y refuerzo de la información epidemiológica.

“Hace poco más de 25 años, hablar de enfermedades raras era algo insólito, algo que muy pocas personas entendían, incluso quienes convivíamos y trabajábamos con ellas”, subrayó la directora de Feder.

A lo largo del mes de febrero, Feder llevará a cabo diferentes acciones para favorecer un acceso equitativo al diagnóstico y a los tratamientos y terapias. Todo ello culminará en el acto central de la campaña, que tendrá lugar el 3 de marzo en Castellón, además de múltiples actos institucionales y de sensibilización bajo el lema Porque cada pERsona importa.