La necesidad de un registro sólido es fundamental para el tratamiento de las enfermedades raras mitocondriales

Como cada año, el último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a impulsar una movilización que permite situarlas en la agenda pública. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), más de la mitad de las familias que conviven con patologías poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico en España. A ello se suma que solo un porcentaje muy reducido de las más de seis mil identificadas cuenta con tratamiento. El retraso en conocer el diagnóstico y la falta de una terapia disponible es una realidad para quienes conviven con estas enfermedades o siguen en busca de respuestas, así como para sus familias.

En el ámbito global, se estima que entre el 6% y el 8% de la población vive con alguna de estas patologías. En términos generales, suponen unos trescientos millones de personas en todo el mundo; tres millones en España; treinta millones en Europa; veinticinco millones en Norteamérica y cuarenta y siete millones en Iberoamérica, según amplía Feder.

Álvaro Martínez es tesorero de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (Aepmi), una entidad que representa a un colectivo que se incluye dentro del conjunto de enfermedades raras. Martínez explica que Aepmi nació en el año 2.000 como una organización sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública, que ofrece asesoramiento y acompañamiento a personas afectadas por enfermedades mitocondriales y a sus familias. La asociación impulsa campañas de divulgación científica, organiza congresos y promueve encuentros que permiten compartir experiencias y conocimientos sobre estas patologías. Además, añade: "Cada espacio de encuentro ayuda a romper el aislamiento y a entender mejor una realidad que puede resultar difícil de asumir".

Avanzar en las técnicas diagnósticas

El tesorero de Aepmi destaca que existen medidas capaces de mejorar de forma inmediata la calidad de vida del colectivo. Considera prioritario avanzar en las técnicas diagnósticas e implantar un cribado neonatal que permita detectar antes estas enfermedades. También insiste en la necesidad de reforzar la inversión en investigación y consolidar los centros, servicios y unidades de referencia.

Hay que reforzar la inversión en investigación y consolidar los centros, servicios y unidades de referencia

Recuerda, además, que la creación de un registro de pacientes continúa siendo una demanda constante tanto de las familias como de los especialistas. "Sin un registro sólido avanzamos más despacio. Los investigadores lo reclaman desde hace años", afirma.

En relación con el avance científico, Martínez sostiene que cada paso cuenta. "Cada euro invertido en investigación tiene valor, incluso cuando un estudio no llega al resultado esperado", explica. Subraya que todo el conocimiento generado abre nuevas vías para los equipos que continúan investigando y que siempre llegarán más pacientes y profesionales dispuestos a seguir profundizando en estas patologías.

Cada euro invertido en investigación tiene valor, incluso cuando un estudio no llega al resultado esperado

Martínez insiste también en que las administraciones y las entidades privadas deben reforzar la atención sanitaria y garantizar diagnósticos rápidos mediante centros de referencia consolidados. Considera imprescindible fortalecer el Sistema de Dependencia y los apoyos destinados a las familias, que asumen una carga emocional y logística sostenida.

En el ámbito educativo, recuerda que las necesidades del alumnado con enfermedades mitocondriales son diversas. Algunas personas pueden integrarse en centros ordinarios y otras requieren recursos específicos. Por ello, cree necesario contar con profesionales capaces de valorar cada caso con detalle y ofrecer la respuesta más adecuada.

El tesorero de Aepmi subraya, además, que el bienestar del paciente nunca puede separarse de su entorno más cercano. Y, para concluir, añade: "El paciente es el centro, pero la familia no puede quedar fuera de la ecuación. Entender eso cambia todo".