Una madre lucha para que su hija con una enfermedad ultrarrara tenga más oportunidades: “Lo que más me preocupa es su futuro”

Así lo explicó Da Costa en declaraciones a Servimedia con motivo del Día Mundial de la Terapia Ocupacional. Desde Tudela (Navarra), esta madre afronta en solitario la crianza de Alma, la incertidumbre sobre la evolución de su enfermedad y el esfuerzo económico de mantener las terapias que pueden ayudar a su hija a adquirir nuevas capacidades.

“Lo que más me ha preocupado es el futuro que vaya a tener mi hija”, reconoció. Aunque desconoce hasta dónde podrá llegar Alma, quiere ofrecerle todas las oportunidades posibles para favorecer su desarrollo. Para ello, pidió que el acceso a las terapias no dependa de los recursos económicos de cada familia.

Alma tiene 12 meses y convive con el síndrome CASK, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su desarrollo neurológico y cuya evolución es difícil de predecir. La niña todavía no consigue mantenerse sentada por sí misma más que unos segundos, no gatea ni puede desplazarse de forma autónoma. También presenta rigidez muscular y dificultades de coordinación que hacen que movimientos aparentemente sencillos requieran trabajo y estimulación continuados.

A estas dificultades se suman los problemas de alimentación. Alma no siente hambre ni pide comida por sí misma, por lo que su madre debe organizar las tomas y seguir las pautas de los profesionales sanitarios para asegurarse de que recibe los nutrientes que necesita. Además, toma un preparado nutricional específico.

Un diagnóstico y muchas incógnitas

El diagnóstico llegó cuando Alma tenía 10 meses, después de que los médicos detectaran dificultades en su crecimiento y alteraciones en el desarrollo cerebral. Las pruebas genéticas confirmaron una afectación del gen CASK, situado en el cromosoma X.

Tras conocer el resultado, Da Costa comenzó a buscar información por su cuenta y a contactar con otras familias, ya que, según explicó, la información médica que recibió inicialmente “fue limitada”. También decidió intensificar las terapias para aprovechar los primeros años de vida y trabajar las capacidades de su hija.

“Lo que para otros bebés son movimientos naturales, a Alma tenemos que enseñárselo una y otra vez”, explicó. Por eso, el trabajo no termina al salir de las sesiones: su madre intenta reproducir en casa los ejercicios que le indican los profesionales y utiliza juguetes sensoriales para seguir estimulándola.

Pese a las dificultades, Alma ha empezado a mostrar avances. Alrededor de los 11 meses aprendió a voltearse de manera continuada. También mueve más las manos, realiza algunos agarres y muestra intención de alcanzar objetos, aunque “todavía le cuesta coordinar los movimientos y dirigir el brazo hacia aquello que quiere coger”.

Para Da Costa, estos progresos tienen un valor especial porque son el resultado de un trabajo constante y porque no puede saber qué habilidades logrará desarrollar su hija en el futuro. Cada pequeño avance supone “una razón para seguir buscando tratamientos y apoyos”.

Terapias costosas

Actualmente, Alma recibe atención temprana a través de la sanidad pública una vez por semana. Su madre costea de forma privada otras sesiones de fisioterapia y logopedia alimentaria, y busca actividades complementarias, como la musicoterapia, que puedan contribuir a su desarrollo.

El gasto de los tratamientos privados oscila entre 150 y 200 euros semanales, según explicó Da costa. Una cantidad difícil de asumir para una mujer que está desempleada y afronta sola la crianza de su hija.

La empresa en la que trabajaba cerró cuando estaba embarazada y, desde entonces, le está resultando “difícil” reincorporarse al mercado laboral. A la preocupación por el futuro de Alma se suma así la necesidad de organizar la economía familiar para mantener las terapias y atender sus cuidados.

“Estoy sosteniendo la situación yo sola, tanto económica como emocionalmente”, lamentó. Además, las solicitudes de ayudas por discapacidad y dependencia siguen en trámite, por lo que todavía no dispone de todos los apoyos que necesita.

La espera también afecta a la atención sanitaria. Da Costa explicó que lleva alrededor de “tres meses pendiente de una plaza de rehabilitación de fisioterapia en el hospital”, mientras continúa buscando alternativas para que su hija “no interrumpa los tratamientos”.

Por ello, reclamó “una mayor cobertura pública para los menores con enfermedades genéticas raras”, especialmente cuando sus necesidades terapéuticas se prolongan durante años. “Cuando hay niños con una condición, con una enfermedad genética rara que ya se sabe que va a ser de por vida, deberían dar más terapia de forma gratuita”, defendió.

A su juicio, la atención temprana es “importante, pero no siempre resulta suficiente para cubrir todas las necesidades de los niños”. Las familias que no pueden costear sesiones privadas “deberían tener acceso a más recursos para favorecer el desarrollo de sus hijos, sin que la situación económica condicione sus oportunidades”, afirmó.

Más apoyo emocional para las familias

La madre también reclamó “más atención psicológica para quienes reciben el diagnóstico de una enfermedad rara en sus hijos”. La incertidumbre sobre la evolución, la búsqueda de información y las exigencias diarias de los cuidados pueden convertirse en “una carga difícil de sobrellevar, especialmente cuando se afrontan en solitario”.

Da Costa consideró que las familias necesitan que los especialistas les expliquen la enfermedad, las escuchen y las orienten durante el proceso de adaptación. No se trata únicamente de conocer un diagnóstico, sino de “aprender a convivir con él y afrontar las dudas que aparecen a medida que los hijos crecen”.

“Hay momentos muy duros en los que soy incapaz de sobrellevar la situación, pero Alma es la que me da la fuerza para seguir”, afirmó. “Su sonrisa es la que me da vida”.

Para financiar los tratamientos de la niña, ha impulsado la campaña solidaria ‘Alma guerrera’, a través de Fundación Donio. Con ella busca recaudar fondos para mantener las terapias que necesita su hija y evitar que la falta de recursos económicos “limite sus oportunidades de desarrollo”.

Mientras intenta conseguir esa ayuda, Da Costa continúa centrada en el día a día: acudir a las sesiones, repetir los ejercicios en casa, atender la alimentación de Alma y celebrar cada nuevo avance. El futuro sigue siendo una incógnita, pero su objetivo es que su hija “pueda desarrollar al máximo sus capacidades y ser feliz”. “Al final no dejan de ser niños. Queremos disfrutar de nuestros hijos y queremos que ellos sean felices como cualquier otra madre”, concluyó.