Cerca de 60.000 personas tienen enfermedad neuromuscular en España

La Sociedad Española de Neurología (SEN) precisa que, aunque algunas enfermedades neuromusculares son relativamente frecuentes (como la ELA, la miastenia gravis o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth), la gran mayoría están catalogadas como enfermedades raras: aproximadamente el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.

En su mayoría, se trata de enfermedades crónicas y con frecuencia progresivas, que pueden ocasionar discapacidad y dependencia. Se estima que representan el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología.

“Las enfermedades neuromusculares son un grupo de patologías para las que siguen existiendo importantes limitaciones en las opciones de prevención y tratamiento. A ello se suman retos como el retraso diagnóstico, las desigualdades territoriales en el acceso a la atención especializada y la falta de unidades específicas”, afirmó Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Una de las novedades más relevantes de este año ha sido la incorporación de la atrofia muscular espinal al programa de cribado neonatal de la cartera común de servicios del SNS, mediante una orden publicada en el Boletín Oficial del Estado (BOE) el pasado 20 de abril. Las comunidades autónomas que todavía no realizaban esta prueba disponen de un año desde la entrada en vigor de la norma para implantarla.

"La inmensa mayoría de las enfermedades neuromusculares sigue sin disponer de un tratamiento que aborde su causa"

“En la atrofia muscular espinal, el tiempo es determinante: cuando el diagnóstico y el tratamiento se adelantan a la aparición de los síntomas, el pronóstico puede cambiar de forma radical. Por eso, incorporar esta prueba a la cartera común del Sistema Nacional de Salud es un paso importante para avanzar hacia una detección más temprana y evitar que el lugar de nacimiento condicione las oportunidades de diagnóstico de un niño”, señaló Rodríguez de Rivera.

Por otra parte, también este año, Sanidad anunció la financiación de un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, que se suma a otros tratamientos también recientemente incorporados para la enfermedad de Pompe, la propia atrofia muscular espinal o la polineuropatía familiar por transtirretina. Aunque se están dando pasos adelante, la SEN sostiene que la inmensa mayoría de las enfermedades neuromusculares sigue sin disponer de un tratamiento que aborde su causa. Por eso, según Rodríguez de Rivera, "es imprescindible mantener e impulsar la investigación para desarrollar nuevas opciones terapéuticas”.

Avances en el tratamiento de enfermedades neuromusculares

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento también están contribuyendo a que cada vez más niños con enfermedades neuromusculares de inicio infantil lleguen a la edad adulta. Esta realidad plantea nuevas necesidades asistenciales, especialmente durante el paso de los servicios de Neurología Pediátrica a los de adultos, una etapa en la que resulta fundamental garantizar la continuidad de los cuidados, advierte la SEN.

La sociedad médica también valora que la Ley ELA ha ampliado la protección a personas con otras enfermedades o procesos neurológicos irreversibles y de alta complejidad de cuidados que cumplan los criterios establecidos. Entre las patologías que pueden beneficiarse de esta extensión se encuentran determinadas formas de atrofia muscular espinal, atrofia muscular progresiva o esclerosis lateral primaria, siempre que se ajusten a los requisitos previstos en la normativa.

"Actualmente existen importantes desigualdades en los recursos disponibles entre comunidades autónomas"

Pero pese a estos avances, el diagnóstico continúa siendo uno de los principales obstáculos para los pacientes. La SEN estima que las personas con una enfermedad neuromuscular tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, un plazo que puede prolongarse aún más en las patologías menos frecuentes. Y según un reciente estudio de la Federación ASEM, un 15% de los participantes tardó más de diez años en recibir un diagnóstico, un 25,3% no recibe rehabilitación y un 78,3% manifiesta un alto impacto emocional derivado de su enfermedad.

“Aunque se han producido avances tanto en los tratamientos como en el abordaje de algunas enfermedades neuromusculares, es fundamental que se puedan aplicar de forma efectiva y homogénea en todo el territorio, respaldada por unidades especializadas. Necesitamos más neurólogos con formación específica y garantizar un acceso equitativo a los centros de referencia, porque actualmente existen importantes desigualdades en los recursos disponibles entre comunidades autónomas”, afirmó Rodríguez de Rivera.

“Desde la SEN seguimos reclamando que todos los Servicios de Neurología cuenten, al menos, con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares, para reducir los tiempos de diagnóstico y facilitar el acceso de los pacientes a los equipos multidisciplinares que necesitan”, destacó el representante de la SEN.

Federación ASEM reclama rehabilitación continuada

En este sentido, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), Manuel Rego, reclamó la necesidad de contar con servicios de rehabilitación adaptados a las necesidades de cada persona. “En nuestro reciente estudio Paso a Paso, el 25,3% de los encuestados indicó que no había recibido terapias rehabilitadoras, y esto teniendo en cuenta que la fisioterapia motora y respiratoria, cuando están indicadas, deben contar con una continuidad que responda a criterios clínicos".

Rego también precisó que, según ese informe, “el 58,7 % necesita ayuda de otra persona para las actividades diarias, mientras que solo el 8,1% tenía asignada una prestación de asistencia personal. Esa distancia merece atención”.