La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, pero su alta mortalidad hace que su prevalencia sea cercana a la de una enfermedad rara. Según detalló la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo del Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), que se conmemora este sábado 21 de junio, unas 4.000-4.500 personas padecen esta enfermedad en nuestro país, a pesar de que cada año se diagnostican unos entre 900 y 1.000 nuevos casos.

Según el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología. “la ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que causa la pérdida progresiva de la capacidad para controlar los movimientos musculares. Además, es una enfermedad con muy mal pronóstico, ya que la supervivencia de los pacientes rara vez supera los cinco años desde su diagnóstico”.

Aunque, según la propia SEN, la supervivencia media de los pacientes españoles se sitúa entre 2 y 4 años tras el diagnóstico de la enfermedad, Jorge Murillo, presidente de la Asociación Juntos Venceremos ELA, sostiene que “en realidad, es posible vencer a la ELA”.

Como explicó a PERFILES, “la ELA es una enfermedad neurodegenerativa que te va paralizando hasta que los músculos respiratorios fallan y mueres asfixiado”; sin embargo, “gracias a la traqueotomía, tenemos garantizada la respiración siempre, por lo que la ELA ya no va a matarnos”.

La ‘solución’, en cambio, genera nuevos obstáculos en el camino de las personas con ELA ya que, según Murillo, “la traqueotomía requiere unos cuidados muy específicos y las 24 horas del día, unos cuidados que únicamente se pueden permitir el 4% de los enfermos de ELA y sus familias”.

Este delicado asunto también ha sido objeto de crítica y denuncia por parte de Juan Carlos Unzué, ex jugador de fútbol y enfermo de ELA, quien, en una entrevista concedida a esta revista, expresaba que “ningún enfermo de ELA debería verse obligado a elegir entre vivir o morir por falta de recursos económicos”.

Por este motivo, precisamente, el exportero de Osasuna, Barcelona y Sevilla, entre otros, consideraba esencial que la Ley ELA viniera de la mano del presupuesto imprescindible para acometer los gastos que los cuidados continuados de los enfermos de ELA requieren. “Si no, será papel mojado”, aseguraba a PERFILES.

Pero, hoy en día, la normativa, aprobada el pasado mes de octubre, aún no cuenta con una memoria económica ni presupuesto asignado, por lo que las ayudas no se están entregando ni destinando a cubrir las necesidades de las personas que conviven con ELA. En este sentido, las asociaciones de pacientes y activistas como Jordi Sabaté y Juan Carlos Unzué continúan denunciando públicamente la falta de acción real y exigen una financiación urgente y efectiva para que la ley tenga un impacto real.

Principales causas de discapacidad

Actualmente, el diagnóstico de la ELA puede llegar a demorarse entre 12 y 16 meses desde el inicio de los síntomas debido a la alta complejidad de esta enfermedad y a que sus presentaciones clínicas iniciales pueden ser similares a las de otras enfermedades neurológicas.

En un 70% de los casos, la enfermedad comienza afectando a las neuronas motoras de la médula espinal; es lo que se denomina ELA medular o espinal, y en estos casos los primeros síntomas serán generalmente la pérdida de fuerza y debilidad en las extremidades. Y en el 30% restante, se tratará de una ELA bulbar y comenzará manifestándose con problemas para pronunciar palabras y/o tragar. Pero en todos los casos, la enfermedad evolucionará hacia una parálisis muscular prácticamente generalizada que impedirá a los pacientes moverse, respirar y hablar.

En este sentido, la Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia considera a la ELA como una de las principales causas de discapacidad de la población española. Pero, además, su coste sociosanitario es también muy superior al de otras enfermedades neurodegenerativas: la SEN estima que el coste anual por paciente supera los 50.000 euros, y no solo por la grave afectación muscular que provoca, sino también por las comorbilidades que lleva asociadas, principalmente alteraciones cognitivas, emocionales y/o conductuales, presentes en más del 50% de los casos.

“Actualmente no se dispone de un tratamiento farmacológico que cure la enfermedad ni de alguno que permita alargar significativamente la esperanza de vida, aunque en algunas variantes de causa genética empiezan a aparecer posibles tratamientos, por lo que estos pacientes necesitan un correcto control de los múltiples síntomas que aparecen a lo largo de la enfermedad y que limitan seriamente su calidad de vida”, señala el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera.

Escasez de tratamientos

La heterogeneidad de los síntomas y la falta de conocimiento actual sobre el origen de esta enfermedad, actualmente considerada de origen multifactorial por la mediación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, han contribuido a la escasez de tratamientos. Sólo un 10% de los casos son hereditarios, por lo que el origen de la enfermedad se desconoce para más del 90% de los pacientes.

“En todo caso, en los últimos años se ha dado un fuerte empujón a la investigación sobre la ELA. Y aunque aún queda mucho por conocer sobre esta enfermedad, existen varios ensayos clínicos en marcha que confiamos en que se conviertan en prometedores”, apuntó Rodríguez de Rivera. “Además, hace un mes, y tras 30 años sin que se aprobara una nueva terapia para la ELA, el Ministerio de Sanidad aprobó la financiación de un nuevo tratamiento que ayuda a preservar la función neuronal y a ralentizar la progresión de la enfermedad en pacientes con ELA que tienen mutaciones en el gen SOD1, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad y que representa un 2% de los casos. Confiamos en que este sea el primero de muchos tratamientos que están por llegar, tras muchos años sin avances farmacológicos”, concluyó.