Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Investigar en enfermedades raras: una cuestión de equidad

Hablar de investigación en enfermedades raras es hablar de personas. Detrás de cada diagnóstico, o de la búsqueda del mismo, hay una historia, una familia y una vida que espera respuestas. En España, más de 3,4 millones de personas conviven con una enfermedad rara o están en proceso de diagnóstico. Sin embargo, más de la mitad de las familias esperan más de seis años para poner nombre a lo que ocurre y, además, solo el 6% de las más de 6.500 enfermedades raras identificadas cuentan hoy con tratamiento.

Por Juan Carrión

23/03/2026

Estos datos reflejan una realidad que no podemos ignorar: la investigación es la principal puerta de entrada al diagnóstico, al tratamiento y, en definitiva, a una mejor calidad de vida para las personas que conviven con estas patologías.

En los últimos años, España ha dado pasos importantes. La actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, el impulso de infraestructuras científicas y genómicas o la participación activa en iniciativas europeas son avances relevantes. Pero todavía queda mucho camino por recorrer. La investigación en enfermedades raras sigue estando fragmentada, con proyectos dispersos, dificultades para compartir información y una falta de continuidad en algunos programas estratégicos.

Para las personas que conviven con estas enfermedades, el tiempo es un factor determinante. Cada año sin diagnóstico, cada proyecto que no logra continuidad o cada línea de investigación que no se financia supone retrasar la posibilidad de encontrar respuestas. Por eso, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) defendemos la necesidad de impulsar políticas que sitúen la investigación en el centro de la agenda pública.

Esto implica, entre otras medidas, establecer incentivos que promuevan la investigación en enfermedades raras, fortalecer los registros y sistemas de información epidemiológica, optimizar los recursos existentes y facilitar la transferencia del conocimiento científico a la práctica clínica. Pero también significa algo fundamental: escuchar y contar con las personas que conviven con estas patologías y con las organizaciones que las representan.

La investigación no es solo un reto científico; es también un compromiso social. Porque cuando se investiga en enfermedades raras no solo se generan nuevos tratamientos, también se construye equidad. Se reduce el peregrinaje diagnóstico, se mejora la atención sanitaria y se abren oportunidades para que las personas puedan desarrollar plenamente su proyecto de vida.

Hoy, más que nunca, necesitamos una apuesta decidida por el conocimiento. Una apuesta que una a administraciones públicas, comunidad científica, empresas y sociedad civil.

Porque en enfermedades raras cada avance cuenta. Y, sobre todo, porque cada persona importa.