“Es una enfermedad compleja, con un diagnóstico elaborado y con una clínica muy variopinta”

El diálogo, bajo el título ‘Día Europeo de la Enfermedad de Von Willebrand’, estuvo moderado por el director general de Servimedia, José Manuel González Huesa, y contó con la participación de Laura Quintas Lorenzo, vicepresidenta de Fedhemo y mujer con Von Willebrand Tipo 3; Elsa López Ansoar, especialista en Hematología del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo y Ana Belén Peinado Zamora, mujer con Von Willebrand tipo 2ª.

La importancia del diagnostico

La doctora Elsa López Ansoar comenzó su intervención ofreciendo una definición de la enfermedad Von Willebrand en “términos sencillos y asequibles”. Según la especialista, esta patología consiste en “un grupo de enfermedades hereditarias, aunque también hay caos adquiridos, cuyo principal problema es el sangrado”.

Ahora esta enfermedad se empieza a “visibilizar”, pero hasta hace no mucho no era así, “porque es una enfermedad compleja, con un diagnóstico elaborado y con una clínica muy variopinta”, apunta López Ansoar.

En esta enfermedad se reconocen tradicionalmente los tipos 1, 2 y 3, dependiendo de su gravedad, y dentro de cada una de ellas, existen distintos subgrupos diferenciados por letras. Ante tantos grupos y subgrupos, la experta subraya que lo “primero que hay que abordar es el diagnóstico”, porque cuando el caso es leve el “paciente no sabe que lo tiene”, y cuando los casos son graves “se necesita ponerles más apellidos”.

Con esta enfermedad, estar bien diagnosticado no es ser consciente de que una persona padece Von Willebrand, sino conocer que tipo y que letra.

Con esta enfermedad, estar bien diagnosticado no es ser consciente de que una persona padece Von Willebrand, sino conocer que tipo y que letra. Es decir, saber cuál es la patología exacta dentro del enorme abanico de posibilidades que hay dentro de la enfermedad Von Willebrand para que el paciente este adecuadamente informado, para poder darle un tratamiento correcto y para que el enfermo adopte las medidas preventivas oportunas.

Pero hay que ir más allá advierte la especialista en Hematología del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo. Lo importante no es solo dar con la tecla de la enfermedad, el tipo y el subtipo, sino “sospechar” que se pueda tener esa patología, porque es la primera medida para empezar a tratarla.

“Sospechar” que se pueda tener esa patología es la primera medida para empezar a tratarla

A pesar de lo que pueda parecer, Laura Quintas Lorenzo aclara que cuando una persona sin antecedentes genéticos es diagnosticada con esta enfermedad “por lo general, lo que siente es alivio”. Aunque le estén diagnosticando una enfermedad severa, “por lo menos le ponen nombre, y a veces apellido, a algo que te está sucediendo”. Este diagnóstico le permite avanzar al paciente, saber qué es lo que le pasa y cuál es el tratamiento más adecuado.

Tratamiento especializado

En cuanto al manejo terapéutico de la enfermedad, que es el siguiente tema del que se habló en el encuentro, Elsa López Ansoar tambien reconoce que “es complicado” porque debe ser “individualizado”.

No obstante, el “fármaco” estándar consiste en introducir la proteína que no tienen estos pacientes, ya que el déficit de esta proteína es la causa directa de la enfermedad. Hoy en día, en casi todos los casos que necesitan tratamiento, el procedimiento “es la administración de esa proteína por vena”, aunque la dosis varía según la gravedad.

En este aspecto, la doctora de Hematología del Hospital Álvaro Cunqueiro reconoce la necesidad de avanzar en la búsqueda de nuevos fármacos. Los tratamientos actuales son demasiado “clásicos” y ya es hora de “dar pasos adelante”.

Todas las investigaciones que se están realizando en este campo abren la puerta a nuevos fármacos que harán más cómodos los tratamientos de la enfermedad. En cuanto a la terapia génica para combatir esta enfermedad, la experta es muy clara: “A día de hoy es pura “utopía”.

¿Cómo se convive con Von Willebrand?

Ana Belén Peinado Zamora padece Von Willebrand tipo 2ª y se lo diagnosticaron con 7 años. “Empecé con sangrados en la nariz y muchos hematomas en las extremidades” y, a partir de ahí comenzaron “las sospechas”. Le hicieron varias pruebas hasta que finalmente le diagnosticaron la enfermedad.

Hoy en día, Ana Belén reconoce que lleva “una vida normal”. De momento se maneja bien y no necesita profilaxis, aunque siempre está con un “poco de miedo” y siempre lleva tiritas y medicación adicional, por si acaso.

De sus años más jóvenes, reconoce que lo que peor llevó fue la adolescencia. Cuando en esa etapa “llega la menstruación, ahí se complica un poco más”. Aunque esta patología es un mundo y a cada persona se le manifiesta de una manera diferente, Peinado Zamora recuerda que, en su caso, esa fue la etapa más dura.

A la explosión hormonal se sumaron los sangrados muy abundantes y durante muchos días, con todas las consecuencias que ello conlleva: “No poder participar en clase de educación física, quedarme alguna vez en casa y los nervios de tener un baño o un servicio cerca porque mancho mucho”. Ahora de mayor ya lo tiene más controlado “con medicación de anticonceptivos”.

A la hora de sobrellevar su enfermedad le ha ayudado mucho conocer a personas con sus mismos problemas, gracias a asociaciones como Fedhemo. “He conocido a gente con la que he podido hablar de tú a tú”.

Por su parte, Laura Quintas Lorenzo explica que asociaciones y federaciones como Fedhemo ofrecen entornos donde puedes compartir experiencias, “porque cada uno es diferente y vivimos la enfermedad de formas totalmente distintas”.

“Vivimos la enfermedad de formas totalmente distintas”r”

“El problema —en opinión de Laura Quintas— que tienen los pacientes con Von Willebrand es que no son conscientes de su propia enfermedad, y a veces nuestro hematólogo tampoco, y no terminas de tener un diagnóstico completo”. No basta con ser diagnosticado con Von Willebrand, es importante que el paciente también conozca sus porcentajes, “en función de eso, sabes que clínica hemorrágica vas a tener, que tratamiento y como tienes que actuar”.

Un futuro planificado

En su intervención, Laura Quintas hizo hincapié en la importancia de que los pacientes estén concienciados de la problemática que adolece a esta enfermedad. “A veces cuando una persona tiene una clínica hemorrágica que no le interrumpe su día a día no se toma en serio la importancia de un diagnóstico correcto, hasta que tienen un sangrado serio”.

Importancia de que los pacientes estén concienciados de la problemática que adolece a esta enfermedad

“El nivel de planificación que tienes cuando vives con esta enfermedad, parece que no está, pero está ahí”, reconoce Quintas. Por eso, personas como ella, cuando viajan siempre van preparadas ya que es difícil controlar el sangrado, “y quieras o no, eso condiciona tu vida”, apunta Quintas.  “A mí me parece normal llevar una maleta con un botiquín o irme de vacaciones a Valencia, por ejemplo, y chequear donde hay un hospital de referencia”.

Algo más serio es planificar tu futuro de cara a elegir una profesión porque Von Willebrand puede tener la última palabra. Ana Belén Peinado Zamora, a este respecto reconoce que “nunca se ha encontrado con ningún conflicto”. Como desde los 7 años lleva siendo consciente de su patología, nunca se planteó una profesión de riesgo. “A mí no me afectó, pero a lo mejor en otra persona, con otra inquietud hubiera sido diferente”.

En opinión de Peinado Zamora, el secreto está en combinar las limitaciones con los gustos, para hacer una elección coherente con tu enfermedad y con tu vocación. “Teniendo en cuenta lo que le guste a uno hacer y viendo que tienes esa enfermedad, inconscientemente proyectas la profesión que quieres hacer hacia una cosa que no sea un riesgo para ti”.

“Inconscientemente proyectas la profesión que quieres hacer hacia una cosa que no sea un riesgo para ti”

En lo que están de acuerdo las tres invitadas es que esta enfermedad puede condicionar la vida en mayor o menor medida y actos como el Día Europeo de la Enfermedad de Von Willebrand y el dialogo que ha organizado Servimedia sirven para mostrar cómo es esta enfermedad y sus aristas para visibilizar lo invisible.

La información es importante para que la gente “sospeche” cuando algo en su coagulación va mal. En este sentido, Laura Quintas advierte de que “sigue faltando conciencia para que las personas vayan al médico y puedan ser diagnosticadas correctamente, antes de que surjan problemas serios”.