Cuando Pablo Garrigós y Almudena Velasco se convirtieron en padres, imaginaron un futuro lleno de primeras veces: las primeras carcajadas, los primeros pasos vacilantes, la primera vez que Laia dijera “mamá” o “papá”. Como tantos padres primerizos, soñaban con una infancia llena de descubrimientos cotidianos. Pero la vida les tenía reservado otro camino.

“Nos dijeron que Laia era sorda profunda. Y fue como si todo se congelara, como si la sensación de espacio-tiempo desapareciera”, recordó Pablo Garrigós en una entrevista concedida a Servimedia.

El diagnóstico salió de la boca de una doctora cuando su hija apenas tenía unos meses. Aquel diagnóstico fue un golpe inesperado. Aunque doloroso, todavía no imagina.

Al poco tiempo, Laia comenzó a mostrar señales de alarma: no lograba mantener la cabeza erguida, no conseguía girarse, no cumplía con los hitos del desarrollo que marcan la pauta de los primeros meses de vida. La pediatra recomendó fisioterapia para corregir lo que parecía una hipotonía. Pero las terapias no funcionaban, y la inquietud crecía. Esto solo era el comienzo de una historia mucho más compleja.

“Nosotros empezamos a leer artículos, y en uno vimos que un 60% de los niños sordos podían tener otras discapacidades asociadas. Ahí empezó el runrún, la sospecha de que algo más estaba pasando”, relató Pablo.

Las pruebas médicas confirmaron los peores presagios. El diagnóstico llegó en Bruselas, donde residen actualmente: síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara causada por una mutación en el gen.

“Cuando escuché la palabra ‘ultrarrara’ me hundí. Porque no es que sea rara, es que es ultrarrara. Eso significa muy pocos casos, que no habrá investigación, que no habrá cura”, confesó Pablo.

El peso de una enfermedad invisible

El síndrome KARS1 afecta al metabolismo energético de las células. Su progresión puede ser devastadora: afecta al sistema nervioso, al cerebro, al hígado, a la visión y al oído. Provoca parálisis cerebral, epilepsia, pérdida de habla, discapacidad visual y sordera profunda. Apenas 50 personas en todo el mundo están diagnosticadas.

“La doctora nos dijo que no había tratamiento para nuestra hija de apenas diez meses. Fui incapaz de procesar esa información. Almudena preguntó por la esperanza de vida, pero la médica ni siquiera quiso aventurarse a responder”, recordó Pablo.

Pablo habla con serenidad, pero cada frase transmite la magnitud del impacto. Cuando él relata cómo recibió aquel diagnóstico, lo hace con crudeza: “Es como si el mundo se te cayera al suelo. Cuando tienes un hijo, piensas en todo lo que vendrá: a dónde lo llevarás, qué le enseñarás, qué sueños compartirá contigo. De repente, todo eso desaparece, y solo queda un dolor que no te cabe en el cuerpo”.

Una vida organizada alrededor de Laia

El día a día de la familia es una coreografía milimétrica. Laia, que apenas tiene dos años y medio, requiere atención permanente. Come, pero vomita con facilidad, no puede moverse por sí misma. Cualquier actividad se convierte en un reto, pero también en una oportunidad de conexión.

“Es un triple trabajo”, reconoció Pablo. “Laia necesita atención las 24 horas, nosotros tenemos que seguir trabajando, y además llevamos la fundación que hemos creado. Pero cualquier padre haría lo mismo”.

A pesar de la dureza, la familia busca que su hija viva experiencias que vayan más allá de la enfermedad. “Es una niña, y como tal, tiene que reír, jugar, sentirse feliz. Intentamos que cada actividad terapéutica tenga también un componente lúdico”, explicó.

La música se ha convertido en una vía inesperada de comunicación. “A Laia le ponemos música y, aunque no la escuche como nosotros, siente las vibraciones, el ritmo, el contacto físico. Se ilumina cuando compartimos esos momentos. Para nosotros, que somos muy musicales, es un regalo inmenso poder conectar así con ella”, contó Pablo.

Cada gesto de Laia, cada mirada o respuesta, se celebra como un triunfo. “Aprendes a valorar lo que antes dabas por hecho. Una sonrisa, un movimiento mínimo, un instante de complicidad. Se convierten en victorias gigantes”, añadió.

Cure KARS Laia Foundation: Ciencia impulsada por el amor

Ante la falta de respuestas para el síndrome KARS1, Pablo y Almudena decidieron crear la Cure KARS Laia Foundation, con el objetivo de financiar investigación que pueda abrir vías terapéuticas para su hija Laia y otros niños. Su meta inicial es recaudar 250.000 € para un proyecto de cuatro años; ya han conseguido más de 40.000 €.

El proyecto científico se desarrolla en el Instituto de Salud Carlos III, liderado por el Dr. Ignacio Pérez de Castro. Se estudia la enfermedad a través de células reprogramadas, modelos animales y terapia génica, con el fin de corregir la mutación del gen KARS1.

La fundación es ejemplo de cómo las familias pueden impulsar la ciencia, visibilizar enfermedades raras y generar comunidad. En España, más de 3 millones de personas conviven con patologías poco frecuentes, y solo un 5 % tiene tratamiento aprobado.

“Cada niño con una enfermedad ultrarrara es una razón para investigar”, afirma el Dr. Pérez de Castro. Para Pablo y Almudena, su lucha va más allá de Laia: quieren abrir camino para otros niños y transformar el dolor en esperanza.